Beckerova svalová dystrofie: příčiny, příznaky a léčba

Beckerova svalová dystrofie je mimo jiné pomalá a progresivní degenerace svalů nohou a pánve. Jde o genetické onemocnění, které se objevuje v dětství a postihuje chlapce více než dívky, kromě těch, které obvykle nevykazují příznaky nebo jsou velmi mírné. Známky, které varují před nemocí, se liší v závislosti na pacientovi trpícím dystrofií, i když většina z nich má potíže s pohybem, když jsou postiženy svaly a kosti. Kvalita života pacienta závisí hlavně na vývoji příznaků. Pokud se chcete dozvědět více o tomto onemocnění, které postihuje 3 z každých 100 000 chlapců narozených v ONsalus, vysvětlíme příčiny, příznaky a léčbu Beckerovy svalové dystrofie .

Příčiny Beckerovy svalové dystrofie

Svalová dystrofie Becker je genetické onemocnění produkované na chromosmu X. Je to proto, že neexistuje dostatečná produkce proteinu zvaného dystrofin, který hraje velmi důležitou roli ve vývoji svalů. Tento protein je zodpovědný za tvorbu struktury svalových buněk a jeho nedostatek vede k dystrofii. Přestože se jedná o zděděnou chorobu, neexistuje vždy rodinná anamnéza, takže v tomto bodě si také vysvětlíme, proč se v tomto případě vyskytuje.

Pro lepší porozumění má žena dva chromozomy X, zatímco muži mají chromozom X a další Y. Synové i dcery, jejichž matky mají mutaci dystrofie v jednom z chromozomů X, mají 50% šanci zdědit uvedený gen a trpí svalovou dystrofií. Ačkoli se u ženy nevyskytují příznaky, je považována za nosič genu, takže ji může předat svým dětem.

Na druhé straně, muži nemohou přenášet vadný gen na své mužské děti, protože jim musí dát gen Y, takže matka bude vždy mít na starosti udělení dalšího genu X.

Beckerovy projevy svalové dystrofie

První příznaky tohoto genetického onemocnění u chlapců se objevují mezi 10 a 12 lety. Začněte projevem úbytku svalů v bedrech, pánvi, stehnech a bedrech. Rychlost a progrese, se kterou se symptomy vyvíjejí, se u každé osoby liší, takže někteří muži potřebují invalidní vozík poté, co se nemoc vyvinula, ve srovnání s ostatními, kteří i přes utrpení svalové dystrofie mohou vést život normální, s obtížemi, které tato nemoc způsobuje, s holemi nebo jinými předměty, které usnadňují její pohyb. Příznaky, které doprovázejí nemoc, jsou:

  • Progresivní slabost svalů, která způsobuje časté pády. Svaly, které jsou zapojeny s větší intenzitou jako svaly stehen a pánve. Boky a ramena mohou být také ovlivněny, ale v menší míře, ve většině případů,
  • Obtížné chůze ; mohou však tak činit až do dospělosti v závislosti na každém případě.
  • Ztráta svalové hmoty.
  • Bolestivé kontrakce svalů nedobrovolně.
  • Kostní malformace
  • Kardiomyopatie Jedná se o nemoci ve svalech srdce, které způsobují zvětšení srdce, zatímco mohou způsobit, že je rigidnější nebo silnější než obvykle. Nemusí to vždy znamenat problém a existují lidé, kteří s ním žijí. Může však také vést k zástavě srdce, srdečnímu selhání a abnormálním srdečním rytmům.

Beckerova léčba svalové dystrofie

Neexistuje definitivní léčba Beckerovy svalové dystrofie, ačkoli se používá paliativní léčba, která může zlepšit kvalitu života pacienta tím, že jde k fyzioterapeutovi, aby bojoval proti svalovým kontrakturám, které se objevují v kloubech. Některé léky, jako jsou steroidy, pomáhají maximalizovat dobu, po kterou může člověk chodit. Kromě toho je důležité, aby osoba zůstala aktivní, protože se předpokládá, že nečinnost může poškodit příznaky nemoci.

Ortopedická zařízení, jako jsou invalidní vozíky nebo korzety, usnadňují mobilitu pacientů. V některých případech je chirurgický zákrok také prováděn k léčbě ztuhlosti a bolesti svalů. Uvažuje se také o podávání prednisonu, léčiva, které přispívá k dočasnému zlepšení svalové slabosti, ačkoli by to mohlo vyvolat dlouhodobé vedlejší účinky.

Nejlepší možností by bylo dosáhnout implantace genetické terapie, která by umožnila produkci dystrofinu ve svalech, což by zabránilo dystrofii, i když v současné době neexistuje.

Jak diagnostikovat nemoc

Nemoc není občas diagnostikována, dokud není osoba v dospívání nebo dokonce na začátku dospělosti, protože příznaky ještě nebyly detekovány, které by ji varovaly. Osoba trpící Beckerovou svalovou dystrofií obvykle detekuje první příznaky při cvičení a má potíže s pohybem. V tomto okamžiku osoba začíná měnit postoj, aby chodila, dělala to na prstech nebo vyndávala břicho. Některé z testů, které lze provést pro diagnostiku, jsou:

  • Biopsie Spočívá v extrahování vzorku tkáně ze svalů, které mají být vyšetřeny v laboratořích.
  • Elektromyografie Elektrody jsou umístěny na svaly, které chtějí být zkontrolovány, aby se změřila elektrická aktivita svalů a nervů na abnormality.
  • Telemetrie Skládá se z kontroly srdeční frekvence pro její registraci a detekci anomálií v srdeční frekvenci.
  • Genetický test Umožňuje zjistit, zda genetické onemocnění existuje jako příčina příznaků.
  • Magnetická rezonance To se provádí za účelem vytvoření obrazu svalů k detekci změn.

Tento článek je pouze informativní, protože nemáme žádnou pravomoc předepisovat lékařské ošetření nebo provádět jakoukoli diagnózu. Zveme vás k návštěvě lékaře pro případ jakéhokoli stavu nebo nepohodlí.

Pokud si chcete přečíst více článků podobných Beckerově svalové dystrofii: příčiny, příznaky a léčba, doporučujeme zadat naši kategorii Kosti, klouby a svaly.

Doporučená

Kroky k provedení kožního testu
2019
Co je VCM v krevním testu
2019
Těžkost v nohou: příčiny a domácí léky
2019