Duchenneova svalová dystrofie: příčiny, příznaky a léčba

Duchenneova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které zahrnuje degeneraci kostí a svalů těla. Na rozdíl od Beckerovy svalové dystrofie je postup, při kterém jsou svaly oslabeny, velmi rychlý kvůli nedostatku proteinu známého jako dystrofin. První příznaky, které se objevují, se objevují kolem věku 3 nebo 4 let, kdy se začne rozvíjet pohyblivost kostí a kdy se začíná projevovat svalová slabost. Přestože na toto onemocnění neexistuje lék, léčba značně pokročila v zajištění lepší kvality života pacientů. V tomto článku ONsalus vám představujeme příčiny, příznaky a léčbu Duchennovy svalové dystrofie .

Příčiny Duchennovy svalové dystrofie

Duchenneova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které se přenáší z matky na dítě . Nedostatek proteinu, který má roli založenou na tvorbě svalů, známých jako dystrofin, je zodpovědný za degeneraci.

Nemoc může být přenášena, aniž by kterýkoli z rodičů vykazoval jakékoli příznaky. Toto je vysvětleno, protože k původu této choroby dochází na chromozomu X. Chlapec má chromozom X a další Y, zatímco dívka má dva chromozomy X. V případě chlapce je otec zodpovědný za přenos Chromozom Y, zatímco matka je původcem chromozomu X. V případě dívek otec přenáší chromozom X, zatímco matka mu dává další chromozom X. V případě, že je nositelem Po nemoci nemůže být poškozený gen nikdy přenesen na dítě, protože vždy zdědí neinfikovaný chromozom Y od otce. Proto je to vždy matka, která přenáší poškozený gen na dítě, protože to bude od toho, kdo obdrží jeden ze dvou genů X. Dítě tedy bude mít 50% šanci na dědičnost onemocnění. Teď, když matka může přenést nemoc na dítě, je to proto, že má poškozený gen; Tak proč netrpí matka nemocí? Je to proto, že ženy obvykle nespouštějí příznaky nemoci, takže nemusí vědět, že mají vadný gen.

Příznaky Duchennovy svalové dystrofie

Příznaky Duchennovy svalové dystrofie se objevují, když se dítě začíná rozvíjet své pohyby. Právě tehdy si můžete začít uvědomovat, že se dítě hůře pohybuje nebo nepředstavuje dostatečnou pohyblivost. Svalová slabost začíná v nohou a pánvi a rozšiřuje se do dalších částí těla, jako jsou paže a krk. Dalším běžným příznakem je zvýšení velikosti lýtka, protože sval je nahrazen tukem a oblast je oslabená. Dítě nemůže běžet, skákat nebo provádět jiné pohyby, které vyžadují větší sílu ve svalech dolní části těla. Kolem 6 let věku se obvykle vyskytne skolióza, to znamená deformace páteře způsobená slabostí muskulatury páteře. Od 10 let dítě obvykle potřebuje invalidní vozík, protože kvůli rozvoji svalové slabosti ztrácí schopnost chodit . Toto rychlé a progresivní onemocnění nakonec způsobuje respirační selhání nebo respirační problémy, jako je pneumonie, av některých případech kvůli srdečním problémům, takže ve většině případů je délka života 25 let.

Léčba svalové dystrofie Duchenne

V současné době neexistuje žádný lék na Duchennovu svalovou dystrofii. Byly provedeny experimenty se dvěma možnými léčbami : transplantací svalových buněk ve svalu, aby se zabránilo dystrofii, a genetickou terapií, která se zaměřuje na to, že sval produkuje nedostatek dystrofinu.

Cvičení se však doporučuje v rámci možností pacienta, aby se zabránilo obezitě a dalším problémům. Rodina se také musí naučit žít s nemocí a pomoci pacientovi provádět protahovací cvičení, která mohou být účinná při předcházení deformacím a bolestem, které ovlivňují pohyb.

Léčba kortikosteroidy je účinná během prvního roku a půl, aby se zpomalila progrese onemocnění a dočasně se zlepšila svalová slabost. Podobně steroidy mohou pomoci snížit ztrátu svalové síly.

Jak diagnostikovat nemoc

Pokud chcete vědět, zda jste nositelem vadného genu nebo zda jsou postiženy svaly, lze provést řadu testů.

  • Svalová biopsie Extrahujte vzorek svalů, které mají být vyšetřeny v laboratoři.
  • Elektromyogram Spočívá v měření elektrické aktivity svalů a nervů pomocí elektrod umístěných na vyšetřovaných svalech.
  • Genetický test Zjistěte, zda má osoba vadný gen.
  • Magnetická rezonance To umožňuje vytvořit obraz svalů pro detekci jakékoli anomálie.

Tento článek je pouze informativní, protože nemáme žádnou pravomoc předepisovat lékařské ošetření nebo provádět jakoukoli diagnózu. Zveme vás k návštěvě lékaře pro případ jakéhokoli stavu nebo nepohodlí.

Pokud si chcete přečíst více článků podobných Duchennově svalové dystrofii: příčiny, příznaky a léčba, doporučujeme zadat naši kategorii Kostí, kloubů a svalů.

Doporučená

Ztráta řas: příčiny a léčba
2019
Psychologie komunikace v páru
2019
Oteklé adenoidy: příznaky, příčiny a léčba
2019