Křišťálové kosti: příčiny a léčba

Zlomenina je běžná v populaci, s větším výskytem u dětí a starších osob, a obvykle je nutná silná rána nebo pád do špatné polohy; Existuje však nemoc, se kterou může i lehká rána zlomit kost, takže se říká, že osoba má křišťálové kosti, jedná se o nemoc zvanou osteogenesis imperfecta.

Jak název napovídá, proces tvorby kostní struktury je nedokonalý, takže kostní hmota je nedostatečná a lze ji snadno rozbít, a to i bez zjevného důvodu, i když také záleží na stupni onemocnění, protože v některých případech to může být mírné Je to stav, s nímž se člověk narodí, a přestože může být obtížné ho nést, existují metody, které zlepšují kvalitu života. Pokud máte zájem dozvědět se více o tomto tématu, v programu ONsalus vás chceme informovat o nemoci krystalové kosti: o příčinách a léčbě .

Jaké jsou příčiny křišťálových kostí?

Osteogenesis imperfecta má svůj hlavní původ v anomálii v genech, které vytvářejí tvorbu a tvorbu kolagenu typu 1, který tvoří 90% celkového kolagenu v těle a tvoří součást struktur, jako jsou kosti, šlachy, svaly, kůže, meziobratlové ploténky a rohovka, je také nezbytné poskytnout tělu pružnost a protažení.

Podobně anomálie v genech CRTAP nebo LEPRE1 může být původem uvedeného onemocnění, protože jsou spojeny se zpracováním chrupavky a procesem některých typů kolagenu, takže její deficit brání správnému vývoji kostní tkáně .

Z tohoto důvodu je to nemoc, se kterou se rodí, tj. Příčinou krystalových kostí je vadný gen, který je zděděn od jednoho nebo obou rodičů, i když jej žádný z nich nevyvinul, pokud existuje rodinná historie s tímto stavem. existuje pravděpodobnost, která je vyjádřena o generaci později. Avšak vývoj osteogenesis imperfecta může být také způsoben spontánní mutací, která je prvním rodinným registrem.

Druhy osteogenesis imperfecta

V závislosti na tom, který ze 4 genů, které zakládají produkci kolagenu, může mutace vést k jednomu z 8 typů onemocnění krystalických kostí, i když typy 5 až 8 jsou velmi vzácné případy, nejčastější je :

  • Typ 1: Odpovídá formě s menšími problémy, protože kolagen je vyroben správně, ale jeho množství neodpovídá požadavkům těla. K zlomeninám může dojít u malých traumat u dětí, zatímco u dospělých jsou méně časté. Jejich kvalita života je dobrá a obvykle žijí normální počet let.
  • Typ 2: Je to nejzávažnější odrůda nemoci, dítě umírá uvnitř dělohy nebo po porodu. Jak kvalita, tak produkce kolagenu v těle, jsou nedostatečné, což má za následek malformace kostí, které narušují životně důležité funkce, například špatně vyvinuté plíce.
  • Typ 3: Přestože se jedná o závažný stav, úmrtnost není celková. V tomto případě množství kolagenu může uspokojit potřeby těla, ale jeho kvalita není dobrá. Dítě se může narodit s kostními deformitami, které způsobí další problémy s růstem a trpí neustálými zlomeninami, a to i během těhotenství.
  • Typ 4: Je méně závažný než typ 3 a v mnoha případech je normální délka života . Kolagen v těle je vytvářen v dostatečném množství, ale špatné kvality, což vyvolává různé příznaky, to znamená, že některé mohou být problematičtější než jiné. Kojenci se většinou rodí se sklonenými nohama, a přestože se tento problém může s rostoucím problémem snižovat, možná budete během procesu muset použít berle.

Hlavní příznaky krystalických kostí

Hlavním příznakem osteogenesis imperfecta je křehkost kostí, jejichž stupeň postižení se může lišit podle toho, jaký typ této patologie se vyskytuje, v některých případech může mírné trauma způsobit vážné zlomeniny. Existují také další příznaky, které by mohly tuto charakteristiku doprovázet, záleží také na závažnosti onemocnění krystalických kostí, mezi něž patří:

  • Křehké zuby s abnormálním vývojem.
  • Trojúhelníkový obličej.
  • Slabé svaly
  • Tuhé klouby.
  • Kostní malformace, zejména na končetinách a hrudníku, způsobující respirační a srdeční problémy.
  • Skolióza, když je páteř odkloněna na stranu a vytváří zakřivení.
  • Kyphosis, páteř tvoří zakřivení směrem ven nahoře a dává vzhled hrbolu.
  • Krátká postava
  • Nepřetržité modřiny
  • Bílá membrána očí se namodralá nebo šedá.
  • Progresivní ztráta sluchu, obvykle v rané dospělosti.
  • Zácpa
  • Nadměrné pocení

Má nemoc krystalických kostí léčbu?

Po diagnostikování osteogeneze imperfecta rentgenovými paprsky, pozorováním zlomenin, které existují, a pokud existují kostní defekty, vzorky kůže pro analýzu kolagenu a genetické analýzy, pokud je to nutné, vám lékař může poskytnout léčbu, která nejlépe vyhovuje vašemu stavu.

Vzhledem k tomu, že je to onemocnění vrozeného původu, neexistuje způsob, jak jej odstranit, takže léčba spočívá v úlevě od příznaků, korekci některých deformací a posílení struktury kostní tkáně, kromě další nezbytné péče.

  • Pro zahájení zotavení je důležité jít do fyzioterapie, kde se pomocí specializovaných cvičení provádí posílení kostí a svalů, upřednostňování kostní hmoty není ztraceno a je méně náchylné ke zlomeninám. Po imobilizaci je také třeba dodržovat fyzická doporučení z důvodu poškození a nezhoršení stavu.
  • Na druhé straně by lékař mohl doporučit použití léků patřících do skupiny bisfosfonátů, aby se předešlo hlavně snížení kostní hmoty a snížení počtu zlomenin. Jeho podávání může být orální nebo intravenózní, protože odborník považuje nejlepší možnost.
  • Lékař může také analyzovat, zda je možné opravit jakoukoli kostní strukturu, obvykle končetiny, které jsou klenuté. K tomu je nutný chirurgický zásah zvaný osteotomie, při kterém jsou na postižené kosti umístěny speciální tyče nebo hřebíky, čímž se dosáhne vyrovnání struktury a poskytuje větší mechanický odpor, čímž se snižuje deformita progresivní a zlepšující chůzi, pokud je na nohou.

Tento článek je pouze informativní, protože nemáme žádnou pravomoc předepisovat lékařské ošetření nebo provádět jakoukoli diagnózu. Zveme vás k návštěvě lékaře pro případ jakéhokoli stavu nebo nepohodlí.

Pokud si chcete přečíst více článků podobných křišťálovým kostem: příčiny a léčba, doporučujeme zadat kategorii Kosti, klouby a svaly.

Doporučená

Osamělý plicní uzlík: co to je, příčiny, příznaky a léčba
2019
Soulad a kognitivní dissonance
2019
Pomáhá vám akupunktura zhubnout?
2019